過去十年,每年都發現新血型系統?

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圖片來源:Rolf Vennenbernd/picture alliance via Getty Images

早前,英國一名孕婦診斷出胎兒血液有問題而進行緊急剖腹,惟嬰兒經輸血後還是因腦出血而死亡。儘管出血成因未明,醫生卻在母親血液中發現奇怪的抗體,化驗證實其血型極為稀有,可能與胎兒血液互相排斥,促使其免疫系統產生抗體並傷害了胎兒。幾十年前,醫學界對血型的了解比現今落後,如此罕見的不幸事例更時有發生。

科學家比對該名孕婦及其他人的血液樣本,確認了第 44 種、名為「Er」的新血型系統。除了 A、B、O 和 AB 這 4 種血型分類,根據紅血球細胞表面的糖或蛋白質(稱為抗原)差異,還有許多種血型分類系統;輸血前需確認血型是否匹配,正是為了避免因抗原差異而令受體有機會產生排斥和免疫反應。過去 10 年,平均每年都會釐定一種新的血液分類,通常涉及極罕見的血型。解開最新血液系統之謎,將有助挽救生命。

1982 年,研究人員首次在血液樣本中發現不尋常的抗體,但礙於技術所限,只能推測有某種神秘的新血型存在;其後幾年還偶爾在驗血過程中發現更多不尋常抗體。英國國民保健署(NHS)血液和移植署的 Nicole Thornton 決定與團隊調查其產生原因,但因病例罕見,40 多年來只收集到 13 人的血液樣本。團隊於 2020 發現了一種名為「MAM-陰性」、全球只 11 人擁有的新血型;最近更在個別家庭發現另一些新抗體。

Thornton 在「血液」(Blood)雜誌發表 Er —— 第 44 組新分類系統。它與紅血球細胞表面一種名為 Piezo1 的蛋白質有關。不同 Er 血型的人,體內負責這種蛋白質的基因會產生不同變化。此基因差異令少數人的 Piezo1 蛋白,含有不同的氨基酸或細胞構造;其免疫系統更無法認出於一般人體內較常見的 Piezo1 蛋白,並引發排斥反應。

團隊透過基因編輯技術,分別合成含有及不含 Piezo1 蛋白的兩種突變版本,用來測試抗體的不同反應。此技術讓他們得以確認排斥反應是由 Piezo1 變異所驅使,並發現共 5 種 Er 抗原 —— 由紅血球細胞表面的 Piezo1 引發的 5 種變異。團隊描述了兩種,其中一種正是在上述英國孕婦的血液中發現。研究結果或會於今年內由國際輸血協會(International Society of Blood Transfusion)正式納入為新的血型系統。

這次發現,有助將來診斷孕婦與胎兒血液互相排斥的情況,透過由子宮為胎兒輸血而對症下藥。現今的測試裝置還可於日常驗血和輸血程序中,及早識出別這種血型的人。 Thornton 寄望:「將來,或許可由實驗室培植的紅血球細胞為患者輸血。」