英國首誕「三親嬰兒」,是避免遺傳病的新希望?

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圖片來源:路透社

科學和醫學進步,為母體存在缺陷或不育的人士帶來希望。英國人類受孕和胚胎學管理局證實,英國首批體內含有 3 人 DNA 信息的嬰兒已經誕生,這項開創性技術透過「線粒體捐贈治療法」(mitochondrial donation treatment,MDT)進行,目前相關嬰兒數量少於 5 名。所謂「三親嬰兒」掀起倫理爭議,但另一方面,新技術能協助女性誕下健康的孩子,避免胎兒罹患罕見遺傳疾病。

線粒體疾病無法治癒,嬰兒可能會在出生後幾天甚至幾小時內死亡。身體幾乎每個細胞內都有線粒體,可將食物轉化為可用能量,若線粒體有缺陷,就無法為身體提供能量,導致腦損傷、肌肉萎縮、心臟衰竭和失明等問題。對一些曾失去不止一個孩子的家庭來說,MDT 是誕下健康孩子的唯一選擇。

「線粒體捐贈治療法」是一種經改良的體外受精技術,目前有兩種方式進行,一種在母親卵子被父親精子受精之後,另一種在受精之前。母親提供的卵子中,有缺陷的 DNA 會被替換成另一名健康女性捐獻的卵子 DNA,然後和父親的精子合成胚胎。不過,由於線粒體有自己的遺傳物質或 DNA,這意味著由此誕生的嬰兒,會有若 0.1% 的基因來自捐贈者,而其他基因都來自父母,包括頭髮和眼睛的顏色;捐贈者的 DNA 會永久存在孩子身上,代代相傳,但這種供體 DNA 只與製造有效線粒體有關,不影響其他特徵,因此實際上並不構成「第三親」。

相關技術是在紐卡素首創。早於 2015 年英國已引入法律允許相關技術,但立法後當地卻沒有立即推進,反而是 2016 年一名美國醫生,為攜帶線粒體突變的約旦婦女進行相關治療,成為全球首例。英國進步教育基金會(Progress Educational Trust)主任 Sarah Norcross 表示,有消息稱現時英國已有少量捐贈線粒體嬰兒出生,但預計評估和完善相關捐贈過程將繼續緩慢而謹慎。生物醫學研究中心 Francis Crick Institute 的 Robin Lovell-Badge 教授說:「了解線粒體替代療法技術在實際應用中效果如何、嬰兒是否沒有線粒體疾病以及是否存在任何風險,是有意思的事。」

曾有估計,英國未來每年將有多達 150 名這樣的嬰兒誕生。但技術上,捐贈仍存在「逆轉」風險,「衛報」引述另一研究指,母體會有少量異常線粒體無可避免地帶到供體卵子中,某些情況下這些異常線粒體會於嬰兒在子宮成長時倍增。這種所謂的「逆轉」,有機會導致孩子生病。參與研究的牛津大學生殖遺傳學教授 Dagan Wells 說:「為甚麼經線粒體替代療程出生的一些孩子細胞中出現逆轉,而其他孩子卻沒有,這一原因尚未完全清楚。」