人類的基因組(genome)由有 23 對染色體(chromosome),其中女性有兩條 X 染色體,男性有一條 X、一條細小的 Y 染色體。人類會否誕下男嬰,由 Y 染色體上的睪丸決定因子(SRY DNA)決定,但早在 2014 年已有研究提出,Y 染色體正在退化,有可能在 1,100 萬年後完全消失。近期載於「美國國家科學院院刊」(PNAS)的研究,就從失去 Y 染色體的棘鼠身上觀察到決定雄性 DNA 的演化方式,或會是未來人類延續的參考。
X 染色體有大約 900 個 DNA,負責各種與性別無關的工作。Y 染色體包含的 DNA 雖然只有大約 55 個,以及其他大量非編碼 DNA(ncDNA),但卻有一個重要的 SRY 基因,在受孕約 12 週後,SRY 基因會觸發名為 SOX9 的基因,啟動胚胎中睾丸發育,胚胎睾丸進而產生雄激素睾酮及其衍生物,確保嬰兒發育成男性。卵子只會攜帶 X 染色體,因此胎兒性別,就由精子攜帶的是 X 或 Y 染色體決定。
同樣作為哺乳類動物,澳洲的鴨嘴獸卻有相等的 X、 Y 染色體。其所屬的單孔目(Monotremata),是現存哺乳類動物中最基礎的類群,反映原初的哺乳動物 X、Y 染色體分量相等。不同哺乳類動物均有共同祖先,直至人類和鴨嘴獸在 1.66 億年前分別演化,人類的 Y 染色體至今已丟失了 800 多個活性基因,即每百萬年損失約 5 個。按照此速度,最後的 55 個基因會在 1,100 萬年內消失。
假如人類種群壽命夠長,始終會有無法藉 Y 染色體誕下男性的一日,而且人類不像部分蜥蜴、蛇和無脊椎動物,可以孤雌生殖(Parthenogenesis)。北海道大學生物科學部教授黑岩麻里,就在奄美大島的奄美棘鼠身上觀察到另一條生育雄性之路。奄美棘鼠缺少 Y 染色體,SRY 基因亦已從該物種的基因組中完全丟失。黑岩的團隊發現,奄美棘鼠大部分 Y 染色體基因已重置到其他染色體內,不過目前仍未發現 SRY 基因,也沒有找到替代它的基因。
研究人員另有其他發現:棘鼠的 3 號染色體上,關鍵性基因 SOX9 附近有微細差異。所有雄性的 SOX9 都有一小段基因重複(duplication)—— 超過 30 億個鹼基對(Base pair)裡,有 1.7 萬個重複;雌性則沒有發現。研究認為,這一小段基因重複,包含通常會回應 SRY 誘導 SOX9 的開關。當研究人員把這種重複基因引入實驗小鼠體內時,小鼠的 SOX9 活性也增強,可見這種變化能讓 SOX9 在缺少 SRY 的情況下,打開孕育雄性之門。
人類 Y 染色體大小現時只有 X 染色體的 3 分 1,部分哺乳類動物的例子顯示,Y 染色體及 SRY 基因都有可能消失。澳洲拉籌伯大學遺傳學家 Jenny Graves 認為,新發現顯示出人類繁殖的另一種可能,可以演化出新的決定性別基因。當然,新演化也有風險,假如世界不同地方演化出不同的決定性別基因新系統,有可能導致人類物種分離演化,情況就如同樣失去 Y 染色體的鼴形田鼠和棘鼠之間的情況,正是演化出不同的性別決定方式,導致物種分裂。