李衍蒨：石頭人的骸骨

每年的 2 月 28 日，為世界罕病日（Rare Disease Day），目的是世人關心及認識罕見的病症，及體諒病患所經歷的種種。過去兩年，我都在這些日子介紹一種稱為「石頭人」的病症。

石頭人，即 Stone man disease， 而學名則為 fibrodysplasia ossificans progressiva（FOP）。FOP 患病率，差不多可以說是數百萬份之一。當病患身體上的纖維組織（如肌肉、韌帶等）受傷時，身體不會啟動治癒機制，而是把這組織骨化（Ossification）。FOP 是基因病變的後果，並沒有受任何種族背景、性別等影響。患者最初發病的是頸部、肩膀，之後由四肢慢延至全身。現時患者小時候都能診斷出病症，他們出生時有著奇怪的腳趾公，有點像年輕人或小孩的腳趾公外翻（Juvenile Bunion）。除此之外，皮下組織會慢慢出現類似腫瘤的徵狀，醫生們通常都憑此而斷症。

平常的 FOP 患者大約只有 40 歲壽命，不過來自美國的 Carol Orzel 生命力比預期多了差不多 20 年！她這份頑強生命力並沒有因為離世就消失，反而繼續以別的方式展示人的適應力及韌性。

醫學界暫時未有有效治癒 FOP 的方法，如果 FOP 患者跌傷或接受任何入侵性治療， 受傷部分會出現骨化現象，加重病情。另外，在日常生活中，我們都不經意地於肌肉或筋腱上造成輕微創傷（Microtrauma）。這種創傷本不會有太大痛楚或損傷，受傷的肌肉及筋腱都會自行修補療癒，惟此機制不適用於 FOP 患者。骨化限制了 FOP 患者的活動能力，且同樣會限制口部活動，久而久之會影響其說話能力，及令他們無法進食，患者最後多會營養不良、呼吸困難，因胸腔肋骨周邊組織都會骨頭化，影響呼吸時胸腔膨脹的幅度。

在 1970 年代，醫學界還未了解 FOP 。直到一名骨科的教授 Prof. Frederick Kaplan 在 1984 年首次遇見 Carol Orzel 後，他便開始深入研究其發病原因。直到 2006 年，Prof. Kaplan 發現，該病是由基因病變而形成的。

Carol 的手關節大多不能活動，起居飲食需要別人協助，但並沒有放棄生命，除了每天如常為自己化妝，更會繪畫和製作賀卡，更在網上結識到一名男友。每年，她更於醫學院為未來醫生講述作為殘疾人士的處境及心情，又以過來人的身份協助 FOP 患者和其家人。1995 年，她從一個研討會上獲得靈感：把自己的骸骨捐出。

由於 Carol 在生時飽受關節炎及骨質疏鬆影響，加上 FOP 的關係，使得美國賓夕凡尼亞州的馬特博物館（Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia）的法醫人類學家拼湊骸骨的工作難上加難，整副骸骨一共只重 5 磅，相等於兩根正常大腿骨的重量。博物館按照 Carol 的意願，把其 4 呎 7 吋高的骸骨連同她的首飾一併展出。

Carol 一生，就如 Prof. Kaplan 說道，有兩副骸骨 —— 一副是她出生時擁有的，另一副則是因 FOP 而衍生的，兩副都對醫學界相當重要，亦因其慷慨，使她一生的故事流傳千古。